بيماري هاي ذخيره گليكوژن
كليكوژن مولكولي بزرگ است كه گلوكز در آن ذخيره شده است . اين مولكول در اواسط قرن 19 بوسيله Chaptcer , Cloude Bernard هم به صورت شيميايي و هم به صورت فيزيولوژي ، كشف ، جداسازي و مشخصه گذاري شد .
گليكوژن يك پلي ساكلرايد با وزن مولكولي اي از چند ميليون تا بالغ بر چند صد ميليون است . شكلي كروي دارد و شامل اضافات باقي مانده روي D-glucose كه بصورت زنجيري با پيوند ( x1-4 ) به هم متصل شده اند ، مي شود . اين حلقه هاي زنجيري در وفقه هاي 4 تا 10 residues ( پس مانده ، ته نشين ، باقيمانده ) با پيوند ، شاخه ، شاخه مي شوند ( شكل 101 )
شكل 101 : مولكول گليكوژن يا بزرگنمايي ساختاري در محل يكي از شاخه ها
( اقتباس از مقاله بيوشيمي Harper ) .
اگر چه تقريبا همه سلول هاي بدن انسان توانايي ذخيره مقداري گليكوژن را دارد سلول هاي ماهيچه و كبد مقدار زيادي Glycogen را ذخيره مي كنند . سلول هاي ماهيچه توانايي ذخيره گليكوژن در ماهيچه آماده سازي زير لايه ها براي توليد ATP جهت انقباض ماهيچه ها است ، در حالي كه گلوكز گرفته شده از گليكوژن در كبد عموما براي نگهداري نرمال تمركز گليكوز خون در هنگام روزه گرفتن ، استفاده مي شود .
بيماري هاي ذخيره گليكوژن ( GSD ) باعث ايجاد نارسايي ها و تاثيرات بر روي متابوليزم ( تحولات بدن موجود زنده براي حفظ حيات و سوخت و ساز ) گليكوژن مي شود . تلفيق ( تركيب ) و ( تفكيك ) تنزل گليكوژن با آنزيم هايي كه با هورمون ها فعال ( غير فعال ) مي شوند ، كاتاليز مي شوند .
امروزه دليل بعضي از انواع GSD ها در عيوب تقريبا شركت كننده در تلفيق
( تركيب ) يا تنزل ( تفكيك ) گليكوژن و تتظيمات آن دانسته شده اند .
شكل ( 102 ) متابوليزم گليكوژن كبد و آنزيم هاي آن
GSD هايي كه باعث تاثير گذاري در تنزل ( تفكيك ) گليكوژن در كبد مي شود موجب پيدايش hepatomegaly در نتيجه ذخيره گليكوژن و hypoglycemia مي شود GSD هايي كه باعث تاثير گذاري در تنزل ( تفكيك ) گليكوژن در ماهيچه ها هستند موجب گرفتگي ، طاقت فرسايي ، تمرين هاي بدني ، خستگي مفرط ، ضعف تصاعدي و اشكال ديگر myopathy ( cordio ) مي شوند .
نمونه اي از تاثيرات GSD ها بر روي كبد در جدول 101 نشان داده شده است .
زمينه تاريخي نوع I بيماري ذخيره گليكوژن :
اولين نمونه كلينيكي يك بيمار با GSD بوسيله يك متخصص اطفال آلماني ،
Van Creveld معرفي شد . در گردهمايي متخصصان اطفال هلندي در سال 1928 ، او كنفرانسي باعنوان اختلال غير معمول ، متابوليزم كربوهيدرات در اطفال ارائه كرد . در نگاهي به گذشته ، اين بيمار II GSD داشته است .
اولين گزارش يك بيمار با GSDI به يك آسيب شناسي آلماني ، Van Gierke ، مربوط مي شود .
glukogenia Hepatonephromegalia با عنوان مقاله اي در باره كالبدشناسي او كه در يك آرامگاه ارائه شد روي دختري كه ك



پشتیبانی 24 ساعته : 09909994252

---

برچسب ها: تحقیق بيماري هاي ذخيره گليكوژن