تحقیق فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟ نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر...

کد فایل:19239
دسته بندی: علوم پزشکی » پزشکی

تعداد بازدید: 208 بازدید

فرمت فایل دانلودی:.DOC

فرمت فایل اصلی: word - قابل ویرایش

تعداد صفحات: 6

حجم فایل:36 کیلوبایت

  پرداخت آنلاین و دانلود فایل  قیمت: 2,000 تومان
پس از پرداخت، لینک دانلود فایل برای شما نشان داده می شود.
0 0 گزارش فایل
  • فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟
    نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.
    افراد دارای زنوتیپهای PP و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.
    در نوزاد PKU بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.
    کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ خود را از دست می دهد.
    ماحصل اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.



    پشتیبانی 24 ساعته : 09187755365
    برچسب ها: تحقیق فنیل کتونوریا (PKU چیست؟
  

فــــایــــل ســـانـــا

فـــايل ســـانا صرفا يک طرح کارآفريني مشارکتي است که هدف آن درآمدزايي براي دانشجويان، دانش آموزان، محققان، کاربران اينترنتي و ... است.

ما قابل اعتماد هستیم!

تمامي كالاها و خدمات اين فروشگاه، حسب مورد داراي مجوزهاي لازم از مراجع مربوطه مي‌باشند و فعاليت‌هاي اين سايت تابع قوانين و مقررات جمهوري اسلامي ايران است.
این سایت در ستاد ساماندهی پایگاههای اینترنتی ثبت شده است.

درباره سایت

فایل سانا|سیستم همکاری در فروش فایل

فروش انواع فایل های قابل دانلود از جمله: مقاله، پروژه، پاورپوینت، گزارش کارآموزی، طرح توجیهی، نرم افزار، خلاصه کتاب و ...

09187755365 info@filesana.ir

با همکاری :